Tag der seltenen Erkrankungen 2019 – Unser Weg zur Anlaufstelle beginnt

Die DGIH begeht seit ihrer Gründung nun den 6. Tag der seltenen Erkrankungen.

Jahrelange Odysseen auf dem Weg zu einer richtigen Diagnose, kaum Therapiemöglichkeiten, wenige verlässliche Informationen und Ansprechpartner – 4 Millionen Kinder und Erwachsene mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland brauchen endlich eine flächendeckende vernetzte Versorgung. Zum internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen, am 28. Februar 2019, fordert die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. die Bundesregierung auf: die Zentren für Seltene Erkrankungen zu finanzieren, eine europaweite Vernetzung zu fördern und so eine kompetente und qualitativ hochwertige Versorgung der Betroffenen zu ermöglichen.

Weite Wege und viele Erstuntersuchungen

„Man tingelt von einer Klinik zur nächsten und nimmt weite Wege und viele ‚Erstuntersuchungen‘ in Kauf, bei denen immer wiederkehrend die gleichen Daten erfasst werden“, beschreibt Sandra Mösche den Alltag vieler Betroffener. Sie ist Mutter eines Kindes mit Apert-Syndrom und 1. Vorsitzende der Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V., die sich vor kurzem dem Netzwerk der ACHSE angeschlossen hat. „Alles in einer Hand“, ist ein Traum vieler Familien, die aufgrund der einzelnen Symptome ihrer Erkrankung durch ganz Deutschland oder gar in andere europäische Länder zu verschiedensten Spezialisten reisen müssen. Dabei geht oft wertvolle Zeit verloren, nicht selten ergebnislos.

„Das Wissen der wenigen Experten, und dass dieses zeitnah bei Betroffenen ankommt, entscheidet nicht selten über Leben und Tod und hilft unnötige Leidenswege zu vermeiden“, so Mirjam Mann, Geschäftsführerin der ACHSE. „Die ACHSE fordert eine flächendeckende vernetzte Zentren-Struktur und eine nachhaltige Finanzierung, die eine kompetente, qualitativ hochwertige Versorgung der Patienten ermöglicht. Die Behandelnden müssen die Chance haben, sich mit den wenigen Experten auszutauschen, die technischen Mittel und Zeit, um Befunde auszutauschen, Zeit, um mit den Patienten zu reden, für Fallkonferenzen, für den Austausch mit Kollegen, z.B. im Ausland und Zeit, sich Wissen anzueignen“, erklärt Mirjam Mann.

Erfahrungen und Expertise bündeln

Die Schritte auf dem Weg zu einer kompetenten und qualitativ hochwertigen Versorgung sind sicher zahlreich. Die wichtigsten wurden im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen bereits in 2013 konzertiert. „Wir müssen diese Schritte endlich gemeinsam gehen. Wir müssen Erfahrungen und Expertise bündeln, Geld in die Hand nehmen und endlich handeln, wenn wir wirklich das Leben der rund 4 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland verbessern wollen. Die Patientenselbsthilfe steht dabei gern mit Rat und Tat zur Verfügung“, betont Mirjam Mann.

Die DGIH möchte vor diesem Hintergrund nun die Bereitschaft der Ärztinnen und Ärzte auf dem Symposium Pseudotumor cerebri in Düsseldorf nutzen, um die geplante „Zentrale Anlaufstelle für Betroffene“ zu entwickeln. Nach Maßgabe der NAMSE-Kriterien handelt es sich bei einem Behandlungsort für eine spezifische seltene Erkrankung um ein sogenanntes B-Zentrum. Eine solche Stelle, an der sich verschiedene medizinische Disziplinen an der professionellen Versorgung von Pseudotumor cerebri Patienten beteiligen, könnte nach Auffassung der beteiligten Ärzte gut im Raum Rhein-Ruhr aufgebaut werden.

Als nächsten Schritt werden wir die Teilnehmer des Kongresses anlässlich des heutigen Tages der seltenen Erkrankungen in unseren medizinischen Beirat einladen und beginnen ein solches Programm, gemeinsam mit der ACHSE, der NAMSE, dem BMG und den Krankenkassen zu planen.

-al

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